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TEIXEIRA, Aline Stivanin; Discente do curso de Medicina VIEIRA, Eduardo de Oliveira; Discente do curso de Medicina SILVEIRA, Leandro Henrique Avila; Discente do curso de Medicina SILVEIRA, Monique Magalhaes; Discente do curso de Medicina SOARES, Marcella Maria; Discente do curso de Medicina BUENO, Adrian Nogueira; Orientador(a) |
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A Mucopolissacaridose (MPS) do tipo I é um Erro Inato do Metabolismo caracterizado por deficiência genética autossômica recessiva da enzima alfa-L-iduronidase que promove acúmulo de glicosaminoglicanos (GACs) no organismo em geral. É classificada em forma severa (Hurler) e em forma atenuada (Hurler-Scheie e Scheie). O objetivo deste trabalho foi apresentar um raro caso de MPS I atenuada.F.G.G. , natural de Minas Gerais, leucoderma, 24 anos. Familiares notaram primeiras manifestações clínicas durante o período pré-escolar, quando iniciou mãos em garra, com déficit motor e alteração na deambulação, com enrijecimento dos membros inferiores e superiores, atraso no desenvolvimento ósseo, refletindo em baixa estatura. Aos 8 anos de idade, a família procurou auxílio médico, porém abandonou o tratamento. Em abril de 2012, foi encaminhado ao HUAV, onde a dosagem da enzima alfa-L-Iduronidase confirmou o diagnóstico. Foi prescrito esquema de enzimaterapia com laronidase. A MPS I é uma doença rara e devido ao comprometimento artropático faz diagnóstico diferencial principalmente com a artrite reumatóide. A MPS I ainda não conta com um tratamento curativo. Tradicionalmente, a terapêutica é sintomático. A reposição enzimática se mostra promissora. Estudos mostram eficácia terapêutica, tolerabilidade e segurança da laronidase. Porém o alto custo desse tratamento aliado a escassez de estudos que validam o custo-benefício do tratamento, bem como avaliam efeitos adversos a longo prazo, têm limitado seu uso. O tratamento é multidisciplinar. Além disso, é necessário o investimento em políticas públicas para angariar recursos distribuídos por planejamento estratégico para que as vítimas de doenças raras possam se beneficiar dos tratamentos atuais, que mostram controle dos sintomas e segurança no uso, melhorando assim, sua qualidade de vida. |
| Palavras Chaves: 1) Erros Inatos do Metebolismo 2) Mucopolissacaridose tipo I 3) Laronidase |
| Fonte Financiadora: UNIFENAS |