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LIMA, Silmara Paula Gouvea de; Orientador(a) LORENA, Ivan Augusto de; Discente do curso de Biomedicina - Bolsista: FAPEMIG |
| Introdução: A glicose-6-fosfato-desidrogenase é uma enzima regulada por um gene situado no cromossomo X. Além de ser ligado ao sexo, o defeito é incompletamente dominante: expressa-se completamente nos homens e nas mulheres homozigotas e em grau variável nas mulheres heterozigotas (LORENZI, 2003). A deficiência da G-6PD afeta mais de 200 milhões de pessoas no mundo, e felizmente apenas uma parcela delas tem manifestações clínicas.Os pacientes são quase exclusivamente do sexo masculino já que a doença é ligada ao cromossomo X. Os principais sintomas são: icterícia neonatal prolongada, crise hemolítica em resposta a certas drogas, certos alimentos e acidose diabética. As principais drogas que levam a um portador desenvolver os sintomas são: sulfonamida, analogos da vitamina K, sulfonas, antipiréticos, analgésicos e antimaláricos.Os diagnósticos realizados para Deficiência de G6PD, são os seguintes exames: hemograma com preseça de hemácias lisadas e um aumento de reticulócitos devido a anemia hemolítica, teste enzimático específico e o teste molecular que é 100% confirmatório.Objetivo: O objetivo do presente estudo foi padronizar a técnica de sequenciamento do gene G6PD para identificação de uma possível mutação causadora da deficiência de G6PD em uma interessante família.Materiais e Métodos: Foi estudada uma família com clínico sugestivo e interessante para deficiencia de G6PD.Foi coletada células da mucosa bucal para posterior extração do DNA, após assinatura do termo de consentimento informado. Foram realizadas as técnicas de PCR e Sequenciamento Automático segundo protocolo padrão para pesquisa da mutação.Resultados e Discussão: Nós identificamos a inserção de uma Timina no exon 10 do gene G6PD presente em quatro integrantes da família, o que altera completamente a mensagem do gene para a produção da enzima. O caso índice de 2 anos de idade e sexo masculino é positivo para o teste enzimático e mutação. A mãe, tia e avó da criança apresentaram testes positivos para a mutação e negativos para o enzimático; interessantemente e confirmando o padrão de herança ligado ao X, o tio também foi positivo para ambos os testes de G6PD tanto enzimático quanto molecular. A mãe da criança apresenta um quadro clínico assintomático para a deficiência de G6PD, já a criança e os tios apresentam grande sensibilidade à vitamina C e à antibióticos a base de Sulfa. A avó da criança chegou à desmaiar com insuficiência respiratória causada por uma hemólise grave quando fez uso de um medicamento descongestionante para gripe com os seguintes compostos: cloridrato de fenilefri |
| Palavras Chaves: 1) G6PD 2) mutação 3) aconselhamento genético |
| Fonte Financiadora: FAPEMIG e UNIFENAS |